ഒരു സുപ്രധാന കണ്ടെത്തലിൽ, ദക്ഷിണ ഓസ്ട്രേലിയൻ ഗവേഷകർ ലിംഫറ്റിക് ഡിസോർഡറിന് കാരണമായ ഒരു ജനിതക പരിവർത്തനം തിരിച്ചറിഞ്ഞു, ഇത് ബാധിച്ച കുട്ടികളിൽ പ്രസവം അല്ലെങ്കിൽ കഠിനവും വിട്ടുമാറാത്തതുമായ രോഗത്തിന് കാരണമാകും.
‘സയൻസ് ട്രാൻസ്ലേഷണൽ മെഡിസിൻ’ എന്ന ജേണലിലാണ് കണ്ടെത്തലുകൾ പ്രസിദ്ധീകരിച്ചത്.ഗർഭസ്ഥ ശിശുക്കളിലെ ലിംഫറ്റിക് പാത്രങ്ങളുടെ വികാസത്തിലെ അപാകത, ഹൃദയം, ശ്വാസകോശം, മറ്റ് അവയവങ്ങൾ എന്നിവയിൽ ദ്രാവകം അടിഞ്ഞുകൂടുന്നതിലേക്ക് നയിക്കുന്നത്, സൗത്ത് ഓസ്ട്രേലിയ സർവകലാശാലയിലെ (യുണിസ) കേന്ദ്രം ഫോർ കാൻസർ ബയോളജിയിലെ (സിസിബി) ശാസ്ത്രജ്ഞരാണ് കണ്ടെത്തിയത്. എസ്എ പതോളജിയും.
പ്രസവം അല്ലെങ്കിൽ ലിംഫോഡീമ ബാധിച്ച ആറ് കുടുംബങ്ങളിൽ നടത്തിയ ജനിതക പഠനം MDFIC എന്ന പരിവർത്തനം ചെയ്ത പ്രോട്ടീൻ-കോഡിംഗ് ജീനും സുപ്രധാന അവയവങ്ങളിലും ടിഷ്യൂകളിലും ദ്രാവക ശേഖരണവും തമ്മിലുള്ള ബന്ധം വെളിപ്പെടുത്തിയതായി CCB ഡയറക്ടർ പ്രൊഫസർ നതാഷ ഹാർവി പറഞ്ഞു.
ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിലെ ലിംഫറ്റിക് പാത്രങ്ങളുടെ വളർച്ചയും വികാസവും ആദ്യമായി നിയന്ത്രിക്കുന്നതിന് MFDIC പ്രധാനമാണെന്ന് ഇത് തെളിയിച്ചു.
“നമ്മുടെ ടിഷ്യൂകളിലെ ദ്രാവക സന്തുലിതാവസ്ഥ നിലനിർത്തുന്നതിനും നമ്മുടെ ശരീരത്തിലുടനീളം അണുബാധയെ ചെറുക്കുന്ന വെളുത്ത രക്താണുക്കൾ കൊണ്ടുപോകുന്നതിനും പ്രധാനമായ പാത്രങ്ങളുടെയും (പൈപ്പുകൾ) നോഡുകളുടെയും (ഫിൽട്ടറുകളും നിയന്ത്രണ കേന്ദ്രങ്ങളും) ഒരു ശൃംഖലയാണ് ലിംഫറ്റിക് സിസ്റ്റം,” പ്രൊഫസർ ഹാർവി പറഞ്ഞു.
“ലിംഫറ്റിക് വെസൽ വാൽവുകളുടെ രൂപീകരണ സമയത്തെ ഒരു സുപ്രധാന സംഭവമായ സെൽ മൈഗ്രേഷനാണ് MDFIC നിയന്ത്രിക്കുന്നതെന്ന് ഞങ്ങൾ നിർണ്ണയിച്ചു. ഞങ്ങളുടെ പഠനത്തിൽ കണ്ടെത്തിയ ജനിതക വകഭേദങ്ങൾ, ലിംഫറ്റിക് വാസ്കുലേച്ചറിൽ MDFIC യുടെ നിർണായകവും മുമ്പ് തിരിച്ചറിയപ്പെടാത്തതുമായ പങ്ക് വെളിപ്പെടുത്തുന്നു.”
“ലിംഫറ്റിക് വാൽവുകൾ ശരിയായി രൂപപ്പെടുന്നില്ലെങ്കിൽ, ഹൃദയം, ശ്വാസകോശം തുടങ്ങിയ നിർണായക അവയവങ്ങളിൽ ലിംഫ് ദ്രാവകം അടിഞ്ഞുകൂടുന്നു, ഇത് പ്രധാന ശ്വാസകോശ സംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്നു, ഇത് മരണപ്രസവത്തിലോ വിട്ടുമാറാത്ത രോഗത്തിലോ ഉണ്ടാകാം.”
പ്രൊഫസർ ഹാമിഷ് സ്കോട്ടിന്റെ നേതൃത്വത്തിലുള്ള എസ്എ പാത്തോളജി ഗവേഷണ സംഘം ഓസ്ട്രേലിയൻ കുടുംബത്തിൽ ജനിതക ബന്ധം കണ്ടെത്തി. ബെൽജിയം, ജർമ്മനി, യുഎസ് എന്നിവിടങ്ങളിലെ അവരുടെ അന്തർദ്ദേശീയ സഹപ്രവർത്തകർ ഒരേ ലിംഫറ്റിക് ഡിസോർഡർ ഉള്ള നിരവധി രോഗികളിൽ MDFIC എന്ന ഒരേ ജീനിൽ വകഭേദങ്ങൾ റിപ്പോർട്ട് ചെയ്തു.