അന്വേഷണം വാർത്തകൾ ലഭിക്കാന്‍ വാട്സാപ്പ് ഗ്രൂപ്പില്‍ ചേരൂ.അപൂർവ രോഗമായതിനാൽ മിക്ക ആളുകളും ഏഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോമിനെ കുറിച്ച് മുമ്പ് കേട്ടിരിക്കില്ല. ഒരു ജനിതക ന്യൂറോളജിക്കൽ ഡിസോർഡറാണ് ഏഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോം. 1965 ൽ ഡോ. ഹാരി ഏഞ്ചൽമാനിലാണ് ഈ രോഗം ആദ്യമായി റിപ്പോർട്ട് ചെയ്തത്. എന്നാൽ 12,000 മുതൽ 20,000 വരെ ആളുകളിൽ ഒരാളെ ഈ രോഗാവസ്ഥ ബാധിക്കുന്നതായി പഠനങ്ങൾ പറയുന്നു.
നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെ വികാസത്തിലും പ്രവർത്തനത്തിലും സുപ്രധാന പ്രോട്ടീനായ യുബിക്വിറ്റിൻ പ്രോട്ടീൻ ലിഗേസ് E3A നിർമ്മിക്കുന്നതിനുള്ള നിർദ്ദേശങ്ങൾ നൽകുന്ന UBE3A ജീനിൻ്റെ പ്രവർത്തന നഷ്ടം മൂലമാണ് ഈ തകരാറ് സംഭവിക്കുന്നത്. ഈ രോഗാവസ്ഥയുമായി ജനിക്കുന്ന നവജാതശിശുക്കളിൽ ആദ്യം രോഗം ഉണ്ടെന്നത് തിരിച്ചറിയാനാകില്ല. എന്നാൽ , മുലപ്പാൽ കുടിക്കാനുള്ള പ്രയാസമാണ് ആദ്യം അവരിൽ കാണുന്ന ഒരു ലക്ഷണമായി കാണുന്നത്. കൂടാതെ, ഏഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോമുള്ള കുട്ടികൾക്ക് 2-3 വയസ്സ് പ്രായമുള്ളപ്പോൾ അപസ്മാരം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണെന്നുമാണ് പഠനങ്ങൾ വ്യക്തമാക്കുന്നത്.
ഏഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോം ലക്ഷണങ്ങൾ
ഗർഭധാരണത്തിനു മുമ്പുള്ള അൾട്രാസൗണ്ട് വഴിയും ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിന്റെ വളർച്ചയിലൂടെയും ഈ രോഗാവസ്ഥ നേരത്തെ തിരിച്ചറിയാനാകും. കൂടാതെ ബുദ്ധിവളർച്ചയിലെ പ്രശ്നം, നടക്കാനുള്ള പ്രയാസം, വലിയ നാവ്, വലിയ താടിയെല്ല്, ഉറങ്ങാനുള്ള പ്രയാസം, പഠന ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ, സംസാരിക്കാനുള്ള പ്രയാസം തുടങ്ങിയ ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ ഈ രോഗാവസ്ഥയുടെ ലക്ഷണങ്ങളാണ്. മാത്രമല്ല ജീവിതത്തിലുടനീളം ഒരാളുടെ പിന്തുണ എപ്പോഴും രോഗബാധിതർക്ക് ആവശ്യമാണ് .
STORY HIGHLIGHT: angelman syndrome
