അന്വേഷണം വാർത്തകൾ ലഭിക്കാന്‍ വാട്സാപ്പ് ഗ്രൂപ്പില്‍ ചേരൂ.അപൂർവമായ ഒരു ജനിതക രോഗത്താൽ തങ്ങളുടെ ഓമന മകൾ പതിയെ കല്ലായി മാറുന്നതിന് ഞെട്ടലോടെ സാക്ഷ്യം വഹിക്കുകയാണ് യുകെയിലെ റോബിൻസ് ദമ്പതികൾ. ഇവരുടെ അഞ്ചുമാസം പ്രായമായ മകൾ ലെക്സി റോബിൻസിനാണ് 20 ലക്ഷം പേരിൽ ഒരാൾക്ക് വരുന്ന അപൂർവ ജനിതകരോഗം പിടിപെട്ടിരിക്കുന്നത്. ഫൈബ്രോ ഡിസ്പ്ലാസിയ ഒസ്സിഫിക്കൻസ് പ്രോഗ്രസീവ(എഫ് ഒ പി ) എന്ന ഈ ജനിതക രോഗത്താൽ ലെക്സിയുടെ കോശ സംയുക്തങ്ങൾ എല്ലാം പതിയെ എല്ലായി മാറുകയാണ്. പേശികൾ, ടെൻഡൺ, ലിഗമെന്റ് തുടങ്ങിയ കണക്ടീവ് കോശജാലങ്ങൾ എല്ലാം എല്ലായി മാറുന്നതോടെ അസ്ഥികൂടത്തിന് പുറമെ എല്ലിന്റെ മറ്റൊരു ആവരണം വളർന്നു വരും. ഇത് ലക്സിയുടെ ചലനത്തെ ബാധിക്കും. ശരീരം കല്ല് പോലെ ദൃഢമായി മാറുന്നതിനോട് ഈ ജനിതകരോഗ സാഹചര്യത്തെ ഉപമിക്കുന്നു.
ജനുവരി 31ന് ലെക്സി ജനിക്കുമ്പോൾ ഒരു സാധാരണ കുട്ടിയെ പോലെയാണ് തോന്നിച്ചത്. എന്നാൽ കുട്ടിയുടെ തള്ളവിരലുകൾ അനങ്ങുന്നുണ്ടായിരുന്നില്ല. കാൽപാദങ്ങളിലെ വിരലുകൾക്കും അസാധാരണമായ വലുപ്പമുണ്ടായിരുന്നു. ഇതുകണ്ട മാതാപിതാക്കളായ അലക്സും ഡേവും എക്സ് റേ അടക്കമുള്ള പരിശോധനകൾ നടത്തി. ഏപ്രിൽ നടത്തിയ എക്സ്റേ പരിശോധനയിൽ ലെക്സിക്ക് കാലിൽ മുഴച്ചു നിൽക്കുന്ന ഒരെല്ലും ഇരട്ട ജോയിന്റുള്ള വിരലുകളുമാണെന്ന് കണ്ടെത്തി. ലോസാഞ്ചലസ് ലാബിൽ നടന്ന ജനിതക പരിശോധനയിൽ കുട്ടിക്ക് എഫ് ഒ പി ആണെന്ന്‌ തെളിഞ്ഞു. ചികിത്സിച്ച് മാറ്റാനാവാത്ത ഈ രോഗം ഒരാളെ 20 വയസ്സിനുള്ളിൽ കിടപ്പ് രോഗിയാക്കും. 40 വയസ്സ് വരെയാണ് എഫ് ഒ പി രോഗികളുടെ ശരാശരി ജീവിത ദൈർഘ്യം.
ഈ ജനിതക രോഗം ബാധിച്ചവർ വീണു പരിക്കേൽക്കുകയോ മറ്റോ ചെയ്താൽ സ്ഥിതി വീണ്ടും വഷളാകും. പരിക്കേറ്റ ഇടത്ത് എല്ല് മുഴച്ചു നിൽക്കുകയും അതിൽ നിന്ന് അധികം ഒരെല്ല് വീണ്ടും വളരുകയും ചെയ്യും. ഇത് ചലനത്തെ കൂടുതൽ വിഷമകരമാക്കും. ലെക്സിക്ക് ഈ രോഗം മൂലം കുത്തിവയ്പ്പെടുക്കാനോ ദന്തപരിചരണം നടത്താനോ കഴിയില്ല. പ്രസവിക്കാനും എഫ് ഒ പി രോഗികൾക്കാകില്ല.
ഈ അപൂർവ രോഗത്തിന് ചികിത്സ കണ്ടെത്താനുള്ള ഗവേഷണങ്ങൾ പുരോഗമിക്കുകയാണ്. അതേസമയം ഈ രോഗത്തെക്കുറിച്ച് ബോധവൽക്കരണം നടത്താനും കുഞ്ഞിന്റെ ചികിത്സയ്ക്ക് പണം കണ്ടെത്താനും പ്രത്യേക കാംപയ്ൻ ആരംഭിച്ചിരിക്കുകയാണ് ലെക്സിയുടെ മാതാപിതാക്കൾ.
